Hospital Santa Maria

Atrofia Muscular Espinhal

Natália, a menina que está a mudar a história da doença rara que tem

O diagnóstico foi-lhe feito aos 20 dias de vida: atrofia muscular espinhal tipo 1, a forma mais grave da doença. O prognóstico de sobrevida era de dois anos, mas Natália já fez três em setembro. Hoje, senta-se, bate palmas, gosta do Panda e da Patrulha Pata e começa a falar. Os pais tiram da "caixinha" os sonhos guardados. Natália foi das primeiras a ser tratada com o medicamento mais caro do mundo, dois milhões de euros, recentemente comparticipado por financiamento público, e o segundo a aparecer na história da doença como terapia. Afinal, há futuro para bebés como ela, mas faltam apoios, celeridade nas ajudas e o rastreio precoce no teste do pezinho.